Благодарим Спарбера Петра Андреевича, младшего научного сотрудника лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», врача-генетика за интересный материал для нашей рубрики  НОВОСТИ  «ИЗ ПЕРВЫХ РУК».

Одним из ключевых научных результатов за 2023 год стала реализация проекта Министерства науки и высшего образования РФ – создание биоресурсной коллекции «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Это крупнейшая в России коллекция биологических образцов, полученных от пациентов с орфанными заболеваниями.

«За прошлый год у нас были получены интересные результаты, связанные с реализацией научного проекта по созданию биоресурсной коллекции. Это проект Минобрнауки России, который начался в 2021 году. Биоресурсная коллекция представляет собой биобанк образцов крови, образцов клеток, ДНК пациентов. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, помимо этого, проводят биопсии кожи и получают фибробласты пациентов с уникальными заболеваниями. Биоресурсная коллекция нужна уже сейчас. Уникальность и важность коллекции заключается в том, что эти образцы дают возможность создавать тест-системы для диагностики заболеваний и новые лекарственные препараты», — отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Например, для неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию необходимы тест-системы, которые нужно сначала протестировать. Для этого берут 100 образцов ДНК, полученных от пациентов с установленным диагнозом СМА, и порядка 1000 образцов от людей без этого заболевания. Далее проводится исследование на чувствительность и специфичность тест-системы, чтобы определить ее достоверность для практического использования. Именно благодаря наличию биоресурсной коллекции в МГНЦ протестировали тест-систему, которая сейчас используется для неонатального скрининга по всей стране.

Другой вариант использования биоресурсной коллекции – технология редактирования генома, подходы к которой тестируются на клеточных линиях, полученных от пациентов с наследственными заболеваниями.

Сегодня в МГНЦ собрано более 1000 образцов клеточных культур с различными мутациями. В результате более 200 пациентам в 2023 году установили диагноз.

Клеточная культура – неисчерпаемый источник материала для научных исследований и разработки походов к терапии, в отличии от образцов крови или ДНК, т.к. клетки можно наращивать и применять для тестирования технологий редактирования генома.

Ссылка на новость: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/bioresursnaia-kollektciia-mgntc-kak-osnova-dlia-diagnostiki-zabolevanii-i-sozdaniia-novykh-lekarstvennykh-preparatov/

Ссылка на Центр коллективного пользования «Биобанк»: https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/setevoi-tcentr-kollektivnogo-pol-zovaniia-vserossiiskaia-kollektciia-biologicheskikh-obraztcov-nasledstvennykh-boleznei/