Благодарим Спарбера Петра Андреевича, младшего научного сотрудника лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», врача-генетика за интересный материал для нашей рубрики  НОВОСТИ  «ИЗ ПЕРВЫХ РУК».

Одним из ключевых научных результатов за 2023 год стала реализация проекта Министерства науки и высшего образования РФ – создание биоресурсной коллекции «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Это крупнейшая в России коллекция биологических образцов, полученных от пациентов с орфанными заболеваниями.

«За прошлый год у нас были получены интересные результаты, связанные с реализацией научного проекта по созданию биоресурсной коллекции. Это проект Минобрнауки России, который начался в 2021 году. Биоресурсная коллекция представляет собой биобанк образцов крови, образцов клеток, ДНК пациентов. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, помимо этого, проводят биопсии кожи и получают фибробласты пациентов с уникальными заболеваниями. Биоресурсная коллекция нужна уже сейчас. Уникальность и важность коллекции заключается в том, что эти образцы дают возможность создавать тест-системы для диагностики заболеваний и новые лекарственные препараты», — отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Например, для неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию необходимы тест-системы, которые нужно сначала протестировать. Для этого берут 100 образцов ДНК, полученных от пациентов с установленным диагнозом СМА, и порядка 1000 образцов от людей без этого заболевания. Далее проводится исследование на чувствительность и специфичность тест-системы, чтобы определить ее достоверность для практического использования. Именно благодаря наличию биоресурсной коллекции в МГНЦ протестировали тест-систему, которая сейчас используется для неонатального скрининга по всей стране.

Другой вариант использования биоресурсной коллекции – технология редактирования генома, подходы к которой тестируются на клеточных линиях, полученных от пациентов с наследственными заболеваниями.

Сегодня в МГНЦ собрано более 1000 образцов клеточных культур с различными мутациями. В результате более 200 пациентам в 2023 году установили диагноз.

Клеточная культура – неисчерпаемый источник материала для научных исследований и разработки походов к терапии, в отличии от образцов крови или ДНК, т.к. клетки можно наращивать и применять для тестирования технологий редактирования генома.

Ссылка на новость: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/bioresursnaia-kollektciia-mgntc-kak-osnova-dlia-diagnostiki-zabolevanii-i-sozdaniia-novykh-lekarstvennykh-preparatov/

Ссылка на Центр коллективного пользования «Биобанк»: https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/setevoi-tcentr-kollektivnogo-pol-zovaniia-vserossiiskaia-kollektciia-biologicheskikh-obraztcov-nasledstvennykh-boleznei/

Благодарим коллег с Кафедры генетики Биологического факультета МГУ имени М.В. Ломоносова, Ежову Т.А. и Куприянову Е.В. за то, что  они первыми поделились с участниками Съезда результатами своей работы. С удовольствием публикуем их НОВОСТЬ «ИЗ ПЕРВЫХ РУК».

В отличие от клеток животных, клетки растений могут изменять свою судьбу/идентичность и возвращаться к плюрипотентному состоянию. Это позволяет растениям регенерировать утраченные части побега и корня, формировать новые меристемы и адаптироваться к новым условиям. Способность растений изменять программу развития, получившая название факультативного эпигенетического контроля развития, свидетельствует о существовании у растений особых механизмов контроля динамики эпигенома. Эти механизмы должны осуществлять мониторинг состояния клеток и в зависимости от него либо способствовать сохранению клеточной идентичности (при низком уровне стрессовых изменений в клетках), либо инициировать процесс репрограммирования эпигенома клеток для увеличения жизнеспособности. Информация о молекулярных процессах, лежащих в основе функционирования этих механизмов, крайне ограничена, хотя уже выявлены все основные гены кодирующие белки, осуществляющие модификацию гистонов и ДНК и ремоделирование хроматина.

В исследованиях уникального мутанта арабидопсис (Arabidopsis thaliana) из коллекции кафедры генетики МГУ нами впервые показано, что способность к изменению клеточной идентичности зависит от уровня активности негативных регуляторов стрессового ответа — генов PARG1 (кодирует гидролазу поли(АДФ-рибозы) и EXA1 (кодирует белок, вовлеченный в нонсенс-зависимую деградацию РНК). Исследования основывались на данных генетического анализа, анализа транскриптомов и результатов секвенирования специально созданных  5 геномных пулов (пулы дикого и мутантного фенотипов из популяций F2 от возвратных скрещиваний и ауткроссов, родительские растения).

Установлено, что одновременное нарушение функции двух генов приводят к проявлению аутоиммунитета и смерти клеток, расположенных по краю листовой пластинки. На поздних стадиях развития листа клетки вблизи очагов поражения возвращаются к плюрипотентному состоянию, возобновляют деления, начинают регенерацию вторичного края листовой пластинки и формируют почки (Kupriyanova et al., 2023). Таким образом, нами выявлен новый сенсорный механизм регуляции клеточной идентичности, основанный на работе ядерных генов, контролирующих уровни потенциально токсичных молекул поли(АДФ-рибозы) и рецепторов иммунитета.

Kupriyanova, E., Manakhov, A., & Ezhova, T. (2023). PARG1 and EXA1 genes as possible components of the facultative epigenetic control of plant development. Physiologia plantarum, 175(4), e13959. https://doi.org/10.1111/ppl.13959

Исследование поддержано грантом РФФИ 19-04-00149

Уважаемые коллеги!

На сайте на основании информации, полученной из первоисточника, формируется блок «Новости генетики и селекции».  

Если у Вас или у Вашей организации есть интересные новости в области научных направлений Съезда, которую Вы бы хотели осветить для участников мероприятия, то предлагаем ее опубликовать в этом блоке.

Для этого необходимо заполнить форму и прислать ее с пометкой в теме письма НОВОСТЬ ГЕНЕТИКИ на адрес congress@vogis.org. После прохождения рецензирования она будет опубликована на сайте Съезда.